*Atiende Crisver 52 casos actualmente.

Rafael Pérez Cárdenas/Revista Médica. Lo que para muchos ha sido un descubrimiento, para Tlaltetela y sus habitantes, la enfermedad de la ataxia es una vieja historia que quisieran olvidar. Por generaciones, muchas familias han tenido que lidiar con el estigma social y la pérdida de familiares ante un padecimiento que no tiene cura pero sí un tratamiento.

A pesar de que el problema parece agravarse –actualmente, el Centro de Rehabilitación e Inclusión Social de Veracruz (Crisver) atiende un total de 52 casos-, la realidad es que la enfermedad ha estado presente durante más de dos siglos. El súbito interés mediático no sólo ha expuesto los casos de personas y familias, sino que ha servido a la construcción de mitos y leyendas sobre su naturaleza.

El doctor César Cerecedo es genetista, una rara especie en la comunidad médica del estado. Él mismo ha tenido que enfrentar el prejuicio de que se trata de una especialidad poco conocida, que en el mejor de los casos, auxilia a otras más comunes. Pero en realidad, su campo es el estudio de las enfermedades llamadas “hereditarias” y sus implicaciones personales, familiares y sociales; y su trabajo hoy es trazar el esquema de transmisión de la ataxia en la comunidad de Tlaltetela y zonas aledañas.

Ha habido un problema desde el uso de los términos, explica. “La ataxia no es una enfermedad, sino el síntoma de otras enfermedades, como sucede en el caso de la tos.” Así, en sentido estricto, la ataxia no es más que una pérdida de la coordinación motriz, por lo que incluso, una persona en estado de embriaguez puede presentar un cuadro agudo de ataxia.

Lo que sucede en Tlaltetela es algo mucho más complejo que eso. Se trata de una ataxia espino cerebelosa, una enfermedad que va a generar una falta de coordinación de los movimientos y un proceso degenerativo en el paciente, dependiendo del momento del diagnóstico y el tratamiento que reciba. Sin embargo, en el mejor de los casos, la enfermedad puede controlarse pero nunca desaparecer.

Muchas ataxias son hereditarias y se clasifican de acuerdo con la localización cromosómica y el patrón genético: una ataxia autosómica dominante, en la cual la persona afectada hereda un gen normal de un progenitor y un gen defectuoso del otro –como ha venido sucediendo en Tlaltetela-; y una ataxia autosómica recesiva, en la cual ambos progenitores le pasan una copia del gen defectuoso.

Hasta ahora, los estudios indican que en lo que sucede en esa comunidad es consecuencia de una larga y continuada herencia. Y que si bien, muchas familias no parecen tener un vínculo consanguíneo, su relación podría estar más allá de las ocho generaciones que hasta ahora han podido ser estudiadas.

Frente a su computadora, César Cerecedo revisa una vez más un complejo cuadro que asemeja un diagrama de flujo de una empresa. En realidad se trata de familias completas, personas de carne y hueso, que han tenido el infortunio de formar parte de esta cadena hereditaria de la ataxia. Es un frondoso árbol genealógico donde no hay reglas ni un patrón definido: lo mismo están hombres y mujeres, que niños, jóvenes o ancianos.

Lo que sucede en Tlaltetela ha planteado un reto para sus habitantes y la comunidad médica. Son ya varios los proyectos que tienen el propósito de dar atención especializada a pacientes con ataxia, sin embargo, tienen que enfrentar el común denominador del sistema de salud pública: escasez de recursos y falta de infraestructura adecuada.

En suma, además de las autoridades sanitarias del estado, investigadores de la Universidad Veracruzana, de la Universidad Nacional Autónoma de México, del Instituto Nacional de Rehabilitación y el Centro de Investigación y Atención de Ataxia Hereditaria de Holguín, en Cuba, han dado forma a un grupo interdisciplinario que no sólo busca el origen de la herencia, sino también desarrollar diagnósticos pre sintomáticos y tratamientos que ayuden a mitigar el impacto físico y social de esta enfermedad.

El doctor genetista César Cerecedo Zapata en compañía de Beatriz Contreras Morán y Cynthia Saldaña Velásquez, su equipo de trabajo.

Tlaltetela: la historia nueva de una enfermedad vieja

A diario, el doctor Cerecedo se enfrenta a la ataxia. Con su grupo de trabajo, atiende a un numeroso número de pacientes que reciben tratamiento en el Crisver. Está tan familiarizado con la enfermedad como con las personas que la padecen. Guarda celoso su identidad, pero hace un mapeo del cuadro clínico que ha encontrado en aquel municipio. Los datos apuntan directamente a una ataxia hereditaria.

Aunque la enfermedad cobró relevancia mediática hace apenas unos tres o cuatro años, los primeros casos de cuentan al menos de un par de siglos atrás. Los estudios continúan, sin embargo, la hipótesis que se fortalece apunta a alguna migración de origen vasco-francés, allá por el siglo XIX. Alguno de ellos traía ya un gen defectuoso que se fue transmitiendo aleatoriamente de generación en generación.

Eso sugiere que aunque muchos casos se presentan en familias que aparentemente no tienen ningún vínculo actual, el origen de su árbol genealógico podría coincidir, explicando así el número de casos que hoy se registran. Las investigaciones continúan.

“La atención al grupo de población no ha sido fácil. Por muchos años, algunas familias preferían ocultar los casos por el estigma social que causaba; tuvimos registros de algunos decesos en niños y jóvenes que no fueron analizados, pero que más tarde, al presentarse la enfermedad en algunos familiares, nos dieron indicios de que se pudo tratar de casos de ataxia”, explica.

Así, mientras grafica en papel la forma en que los genes van recorriendo generación tras generación, señala que lo que hemos visto en Tlaltetela en realidad no se trata de brotes, porque no es una enfermedad que se transmita por contagio. “Son herencias que tenemos documentadas”.

Para el estudio y atención de los pacientes con ataxia, el Crisver los clasifica en dos grupos: el de los niños y el de los adultos, aunque para contraer la enfermedad no hay un periodo determinado. Así, mientras en los niños puede registrarse a cualquier edad, en el grupo de adultos, la mayor incidencia se registra entre los 20 y los 40 años, pero tampoco es una referencia confiable. En realidad, puede presentarse en cualquier momento.

“Nuestro cuadro clínico en los pacientes originarios de Tlaltetela corresponde a la ataxia autosómica dominante”, explica, al tiempo que refiere que la sintomatología se encuadra en la pérdida del equilibrio y de una merma gradual de la agudeza visual, que muchas veces las personas no lo asocian con la enfermedad hasta que esta es diagnosticada. “Son síntomas que nos refieren siempre a un cuadro neurológico del sistema central”.

No ha sido una tarea fácil. Las personas no siempre entienden los alcances económicos, físicos y sociales de un padecimiento de estas características, y peor aún, les cuesta entender que está en su naturaleza, que no se trata de un proceso eventual, y que mientras la herencia genética haga su trabajo, los casos se seguirán presentando.

“Nuestro reto es ser capaces de elaborar diagnósticos pre sintomáticos que nos ayuden a evitar un mayor deterioro del paciente y un asesoramiento temprano para apoyar en la toma de decisiones personales. Pero al mismo tiempo, estamos conscientes de la necesidad de que estos procesos observen un trato con dignidad a nuestros pacientes; no sólo se trata de atención médica sino del respeto a sus derechos humanos” comparte el médico genetista.

El ABC de la Ataxia cerebelosa

El paciente con ataxia presenta incoordinación de la actividad muscular debida a disfunción del cerebelo y sus conexiones. Por tanto, los principales síntomas son alteración de la marcha, con alteración del equilibrio o de la coordinación de las extremidades, y disartria. El paciente generalmente consulta por una sensación de desequilibrio, a veces llamado “mareo”, deterioro en su capacidad para llevarse un vaso de agua a la boca sin derramar el contenido, deterioro en su escritura o “temblor”.[1]

En estos pacientes, indica la misma fuente, la historia clínica es muy importante; por ello, se debe determinar la edad y modo de inicio de los síntomas, concentrándose en los problemas actuales y describiendo cuándo y cómo empezaron. Es importante preguntar por los signos motores precoces característicos y habilidad atlética en la escuela, que puedan indicar un inicio mucho más precoz que el previamente apreciado.

Para los un diagnóstico oportuno, una detallada historia familiar es vital. Los rasgos autosómicos dominantes se asocian a la presencia de un único gen en un autosoma (cromosoma no sexual). Un solo ejemplar heredado de cualquiera de los padres es suficiente para causar la aparición del rasgo. Esto significa que uno de los padres también debe tener la misma característica, a menos que ésta haya aparecido debido a un cambio nuevo, en una región cromosómica específica.

No se nos debe olvidar, sugiere, que la historia debe incluir información sobre afectación extracerebelosa (cognitiva, sensorial, neuromuscular, neuropsiquiatrica). La exploración física tienen dos objetivos principales: establecer y delimitar los signos cerebelosos y determinar la presencia de otros sistemas afectos (sistema nervioso central (SNC) y otros órganos).

Además, el examen de los movimientos extraoculares es muy importante y debe incluir posición primaria de la mirada, presencia de nistagmus, seguimiento y sacadas reflejas y voluntarias. Así como presencia de oftalmoparesia. La oftalmoscopia es necesaria para evaluar el nervio óptico, retina y macula, buscando signos de atrofia o cambios pigmentarios.

Por regla general, esta enfermedad no distingue entre sexos, encontrándose un número más o menos similar de hombres y mujeres afectos de ella. Tampoco la edad es un factor íntimamente relacionado con la aparición de este síndrome, ya que pueden verse afectadas las personas a diferentes edades, sin afectar de forma exclusiva a las personas de edad avanzada, pues puede aparecer casi a cualquier edad.

Suele atacar de manera más común a los ancianos por sufrir más comúnmente de procesos degenerativos, una de las causas de producción más directas de esta patología, sin embargo, la presencia en niños reduce considerablemente su expectativa de vida.

Según explica el doctor Cerecedo, cuando la enfermedad aparece en personas de edad avanzada no suele ser tan agresiva y pueden tener una progresión lenta, sin embargo, en el caso de los niños, de no detectarse con oportunidad, puede presentarse un desenlace fatal temprano.

El trabajo de profesionales de la salud en el municipio de Tlaltetela ha logrado poner en contexto la enfermedad, derrumbando los estigmas y mejorando la información clínica de los pacientes y sus familias. Las tareas de investigación siguen y no será en el corto plazo que se encuentre una solución a la presencia de la ataxia en ese lugar.

[1] Ataxias hereditarias autosómicas dominantes. Consultado en:   http://www.neurowikia.es/content/ataxias-hereditarias-autos%C3%B3micas-dominantes. Consultado el 6 de junio de 2017.