El 3 de julio se celebra el “Día Internacional del Síndrome de Rubinstein-Taybi (SRT), descubierto en 1963 por el pediatra Jack Rubinstein y el radiólogo Hooshang Taybi, ambos norteamericanos. La fecha de conmemoración fue elegida por el día que falleció el Dr. Jack Rubinstein en el 2006. A pesar de que inicialmente se denomino “síndrome de los pulgares anchos”, posteriormente se cambio a “síndrome de Rubinstein-Taybi” en reconocimiento a estos dos médicos.
Objetivos del día internacional del SRT Con esta iniciativa asociaciones de todo el mundo se unen para difundir información sobre este síndrome, ya que es desconocido para la mayoría de la gente. La existencia de un Día Mundial sobre el SRT debe ser útil para estos objetivos, beneficiando a muchos de los niños afectados y a sus familias.
Causas El SRT es un trastorno genético, habitualmente esporádico (es decir único en la familia), debido a cambios o mutaciones en distintos genes que juegan un papel importante en el desarrollo de diferentes órganos y sistemas. Se han identificado dos genes causantes del SRT: el CBP o gen de la proteína de unión a CREB (50% de casos de SRT) y el gen EP300 (3% de casos). Esto quiere decir que en la mitad de casos de SRT (47%) no se logra identificar su causa, por lo que debe existir otro u otros genes aún sin descubrir.
El síndrome de Rubinstein-Taybi se caracteriza por talla baja, microcefalia (cabeza pequeña, rasgos faciales particulares, primer dedo de manos y pies anchos y en ocasiones angulados y un grado variable de retraso del desarrollo psicomotor. En algunos casos, se puede asociar a problemas gastrointestinales (reflujo gastroesofá- gico), anomalías cardiacas, renales y problemas de visión, aunque no todas las personas afectadas Pulgar en raqueta presentan el conjunto de problemas.
Es difícil conocer con seguridad la incidencia de este síndrome, ya que muchos casos pueden estar sin identificar o mal diagnosticados, pero su frecuencia se estima en alrededor de 1 caso por cada 100 000 o 125 000 nacimientos. Ocurre tanto en mujeres como hombres y afecta a todas las razas.